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国际罕见病日 | 这些罕见肿瘤，离我们有多远？快来了解一下！

文章来源：健康上海12320

发布日期：2025年02月28日

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今天是“国际罕见病日”，我们来聊聊那些可能不为人所知、但危害同样很大的“罕见肿瘤”，它们究竟离我们有多远？

在此，复旦大学附属肿瘤医院院长虞先濬、胰腺外科吉顺荣副主任医师、泌尿外科张海梁主任医师、骨软组织外科陈勇主任医师为大家科普~

胰腺神经内分泌瘤 和“癌王”齐名，同样藏得深

胰腺癌，被称为“癌中之王”，然而有一种同样长在胰腺上的肿瘤，起源于神经内分泌细胞，它就是“胰腺神经内分泌瘤”。

根据其是否合并激素分泌相关症状，分为功能性和无功能性。无功能性胰腺神经内分泌瘤，早期一般没有特异性症状；功能性胰腺神经内分泌瘤，可伴有相应激素分泌导致的临床症状，如胰岛素瘤可伴有低血糖，胰高血糖素瘤可伴有游走性皮肤红斑等。当出现不明原因低血糖、胃溃疡等，这时应去医院排查。

虽然不如“癌王”来势汹汹，但它和“癌王”有同样的属性——藏得深。对于胰腺神经内分泌瘤而言，目前缺乏特异性血清学标记物。常规的肿瘤标记物，如CA199、CA125、CEA等一般均正常，多数患者在体检或因其他疾病腹部影像学检查时意外发现。

在影像学检查排除神经内分泌瘤转移后，可以根据肿瘤大小和生物学行为选择定期随访观察或手术。

肾透明细胞瘤 并非 “小透明”，怒刷“存在感”

肾脏负责过滤血液、排除废物和多余水分，形成尿液。在日复一日的工作下，当肾小管上皮细胞不断“升级打怪”，不受控制生长时，一种罕见的恶性肿瘤——肾透明细胞瘤，就向人们“招手”了。

肾透明细胞瘤，并非“小透明”，怒刷“存在感”时能要命。在发病前，肾透明细胞瘤可能没有明显的征兆‌，但随着疾病进展，会出现一些典型症状和体征，主要包括血尿、腰痛、腹部肿块、体重下降、高血压、乏力和贫血、发热等。

定期体检结合B超检查是常用手段，能初步发现肾脏异常。随后，临床上需要依靠增强CT或核磁共振（MRI）来明确诊断。

一旦发现肾肿瘤并高度怀疑肾透明细胞瘤，患者应该尽快进行全身评估，判断疾病分期，即发展到哪个阶段，是早期局限性肿瘤，还是晚期播散性肿瘤，需要根据病情选择最适合的治疗方案。

主要的治疗手段包括：手术切除、靶向治疗、免疫治疗、立体定向放射治疗、中药调理等。对于不同个体，通常需要联合多种治疗手段进行综合治疗，才能取得最佳疗效。

黑色素瘤 “社恐”受刺激，“黑化”成“恶霸”

黑色素细胞广泛存在于皮肤体表及脏器黏膜表面，如不停歇的“打工人”，决定着人的肤色的同时，不断分泌黑色素，帮人类抵御紫外线的侵扰。

黑色素细胞的“社恐”属性，让它能与人体长期相安无事。然而，当黑色素细胞受到外界不当刺激时，就容易“黑化”成为“一鸣惊人天下知”的恶性程度极高的黑色素瘤。

切勿小觑黑色素瘤，经过紫外线照射、长期慢性摩擦、化学物质刺激而不断长大的黑痣，有了不可逆的DNA损伤修复缺陷后，会“黑化”成黑色素瘤。进入真皮后，顺着血管、淋巴转移、扩散，最终危及性命。国人最多见是“肢端型黑色素瘤”，这多是在外伤或者痣的基础上，慢性损伤后出现的。

无论是刀割、绳勒、盐腌、激光、冷冻，都能导致它“黑化”和“放飞”。早期发现是提高恶性黑色素瘤疗效最有效的手段之一。恶性黑色素瘤临床和病理分期是影响远期疗效的最重要因素。分期越早，预后越好。

怎么预防黑色素瘤？一是注意防晒，二是不要随意“点痣”，当遇到可疑情况的时候，需要请医生科学判断。